Kinderneurologie

Die Abteilung für Neuropädiatrie beschäftigt sich neben der routinediagnostischen Analyse der Muskulatur von Patienten auch mit der Erforschung der molekularen Ursachen der jeweiligen Krankheitsbilder. Dazu zählen die Identifikation neuer Gene, sowie die Analyse der biochemischen Ursachen neurodegenerativer und muskulärer Erkrankungen.

Im Rahmen eines durch die EU und die Landesregierung NRW geförderten Projekts zur translationalen biomedizinischen Forschung werden molekulargenetische und proteomische sowie bildgebende Informationen intersektiert und korreliert um zukünftig das diagnostische Prozedere neuromuskulärer Krankheitsbilder zu verbessern und einheitliche pathophysiologische Kaskaden zu demaskieren. Weitere Forschungsinteressen des Muskellabors liegen auf der Identifikation von Biomarkern für neuromuskuläre Erkrankungen mit einem ausgesprochenen Fokus auf die Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) sowie die Myotone Dystrophie Typ1 (DM1) und auf der Identifikation von Markern in der Pathophysiologie entzündlicher neuromuskulärer Erkrankungen (im Kindes- und Jugendalter).

Die Forschungsaktivitäten des neuromuskulären Labors werden durch Herrn Dr. PD rer. nat. Andreas Roos und Frau Prof. Dr. med. Ulrike Schara-Schmidt geleitet.

Im Rahmen von translationalen Prozessen ist das neuromuskuläre Labor Bestandteil zahlreicher nationaler und internationaler Studien (https://clinicaltrials.gov/) sowie an übergreifenden nationalen und internationalen Studien zur Genotyp-Phänotyp Korrelationen beteiligt.