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Forschung & Lehre

Gen und Protein-Signaturen als GPS für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen

 

"NME-GPS" (Gen und Protein-Signaturen als GPS für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen) ist ein multizentrisches, interdisziplinäres und Drittmittel-gefördertes (Leitmarktwettbewerb - LifeScience.NRW/ EFRE.NRW & Europäische Union) Forschungsprojekt. Dieses zielt darauf ab, zukünftig das diagnostische Prozedere bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen zu verbessern. Dazu sollen biochemische und bildgebende Daten (beide werden unter Verwendung von Muskelbiopsien von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen erhoben) mit den Ergebnissen der Analysen des Erbguts (Untersuchung aller kodierenden DNA-Regionen) korreliert werden. Diese Korrelationsstudien dienen dazu, zukünftig mittels alternativer Messmethoden (Protoemics) unter Verwendung einer minimalsten Menge an Probenmaterial (Muskelbiopsie) möglichst alle bekannten Proteine, die mit einer Ausprägung einer erblich-bedingten Muskelerkrankung in Verbindung gebracht wurden, zu quantifizieren. Somit soll ein breites und optimiertes diagnostisches Spektrum zukünftig für Patienten zur Verfügung stehen und angeboten werden können. Dies beinhaltet auch die Identifikation neuer krankheitsrelevanter Gene. Zudem sollen die Resultate der kombinierten Analysen dazu dienen, einheitliche Krankheitsmechanismen zu identifizieren, die zukünftig als Ansatzpunkte für therapeutische Konzepte dienen könnten.

Konsortialführung NME-GPS

Univ.-Prof. Ulrike Schara

Ltd. Ärztin Kinderneurologie, Stellvertretende Direktorin Klinik für Kinderheilkunde I

Projektmanager NME-GPS

Dr. rer. nat. Andreas Roos

Forschungskoordinator

Studienärztin NME-GPS

Andrea Gangfuß

Fachärztin für Kinderheilkunde

Ansprechpartner

Fabian Förster

MTA Neuromuskuläres Labor

fa-male
Ansprechpartner

Nancy Meyer

MTA