Bitte wählen Sie:

Universitätsklinikum Essen
Direkteinstieg:
Forschung & Lehre

Gen und Protein-Signaturen als GPS für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen

 

"NME-GPS" (Gen und Protein-Signaturen als GPS für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen) ist ein multizentrisches, interdisziplinäres und Drittmittel-gefördertes (Leitmarktwettbewerb - LifeScience.NRW/ EFRE.NRW & Europäische Union) Forschungsprojekt. Dieses zielt darauf ab, zukünftig das diagnostische Prozedere bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen zu verbessern. Dazu sollen biochemische und bildgebende Daten (beide werden unter Verwendung von Muskelbiopsien von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen erhoben) mit den Ergebnissen der Analysen des Erbguts (Untersuchung aller kodierenden DNA-Regionen) korreliert werden. Diese Korrelationsstudien dienen dazu, zukünftig mittels alternativer Messmethoden (Protoemics) unter Verwendung einer minimalsten Menge an Probenmaterial (Muskelbiopsie) möglichst alle bekannten Proteine, die mit einer Ausprägung einer erblich-bedingten Muskelerkrankung in Verbindung gebracht wurden, zu quantifizieren. Somit soll ein breites und optimiertes diagnostisches Spektrum zukünftig für Patienten zur Verfügung stehen und angeboten werden können. Dies beinhaltet auch die Identifikation neuer krankheitsrelevanter Gene. Zudem sollen die Resultate der kombinierten Analysen dazu dienen, einheitliche Krankheitsmechanismen zu identifizieren, die zukünftig als Ansatzpunkte für therapeutische Konzepte dienen könnten.

Univ.-Prof. Ulrike Schara-Schmidt

Univ.-Prof. Ulrike Schara-Schmidt

Ltd. Ärztin Kinderneurologie, Stellvertretende Direktorin Klinik für Kinderheilkunde I

0201-723-2508 E-Mail schreiben
Adjunct Professor (University of Ottawa) Dr. rer. nat. Andreas Roos
Projektmanager NME-GPS

Adjunct Professor (University of Ottawa) Dr. rer. nat. Andreas Roos

Forschungskoordinator

0201-723-6570 E-Mail schreiben
 Andrea Gangfuß

Andrea Gangfuß

Fachärztin für Kinderheilkunde

E-Mail schreiben
Ansprechpartner

Fabian Förster

MTA Neuromuskuläres Labor

Ansprechpartner

Nancy Meyer

MTA

E-Mail schreiben